拉图书

第六章－坏消息(二)（第1页）

isca细胞基因体晶片分析报告，报告日期113/10/14

分析方法:使用达六万之基因探针来分析细胞基因体是否发生基因缺失或基因体重复的已知异常。

基因探针于第2号染色体全区域发现约26%的讯号增加，羊水含低比例镶嵌型第2号三染色体。此情况常见于侷限于胎盘的镶嵌型，胎儿可能是正常的。建议22週之后抽取脐带血，进一步釐清。

染色体分析报告，报告日期113/10/14

细胞分析显示为47，xy，+2/46，xy镶嵌行染色体组群，于二片不同玻片上总共分析不同55群细胞，其中39群细胞为正常的46，xy。另外有16群细胞出现47，xy，+2。此种镶嵌型和染色体晶片所得到的结果(编号cm995153085)吻合。为釐清这些异常细胞是否真正的染色体镶嵌型，强烈建议重作一次羊膜穿刺，或抽取脐带血检查。(如染色体正常，则应排除第2号是否为同源染色体)

望着手中的纸本报告，张晋宇仍旧处于茫然的状态。

「羊水晶片跟羊膜穿刺的报告都显示了胎儿的2号染色体有异常，是三体镶嵌型。」

医师的声音很轻，却像一颗石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的涟漪。

「正常人的细胞内有23对染色体，包括了22对体染色体和1对性染色体。每对染色体会有两条，分别遗传自爸爸和妈妈。」

「人类最常见的染色体疾病是唐氏症，唐氏症的成因就是第21对染色体多出了1条染色体。同样情况的另外还有第13对的巴陶氏症候群以及第18对的爱德华氏症候群。」

「但是你们的情况有些不同，是第2对染色体镶嵌型。」

「镶嵌型的意思是在同一个个体中，存在一部分细胞的染色体是正常的两条，而一部分细胞的染色体则出现有三条的异常情况。」

「第2对染色体是人体第二大的染色体，一般来说，第2对染色体出现三体性的机率很低，因为它带有的基因非常多，所以出现异常的话，胚胎很可能会自然地被淘汰，就算成功受孕也会在怀孕初期就发生流產。」

「为什么会出现镶嵌型?」

「胚胎在进行减数分裂的过程中，需要将染色体正确地分离到不同的子细胞中。 如果这个过程发生错误，就可能导致出现镶嵌型的染色体。这种错误可能由多种因素引起，包括染色体分离机制的缺陷、环境因素以及遗传因素的影响等，无法给出一个定论。」

「这对宝宝会有什么影响?」张晋宇总算说出最关切、同时也是最重要的事情，觉得喉咙和嘴唇异常地乾燥。

「关于第2对染色体镶嵌型，目前没有研究表明出具有典型的疾病，但是相当大的机率会產生一些后遗症，就算成功活產，预后也不是很好……」